Amniyosentez kimlere önerilir?
Amniyosentez hem invazif bir girişim olduğu için hem de az da olsa düşük riski taşıdığı için rutin olarak her hamile kadına önerilmez. Kromozomal ya da genetik doğum defekti ya da bazı malformasyonlar açısından yüksek risk altında olduğu saptanan kadınlrda önerilen bir testtir. Genel olarak amniyosentez önerilmesi gereken durumlar şunlarıdır:
İleri anne yaşı: Down sendromu başta olmak üzere bazı genetik hastalıkların görülme riski kadının yaşı ile paralel olarak artış göstermektedir. Eğer anne adayının yaşı beklenen doğum tarihinde 35 ya da daha fazla olacak ise amniyosentez yapılması önerilir. İleri anne yaşı en sık amnyosentez önerilen durumdur.
Pozitif öykü: Daha önceki bir hamilelik genetik bir sorun nedeni ile sonlandırıldıysa ya da nöral tüp defekti, spina bifida gibi doğum defektli bir bebek öyküsü varsa sonraki hamileliklerde amniyosentez önerilir.
Bilinen genetik hastalık varlığı: Anne ya da baba adayında, ya da yakın akrabalarında bilinen genetik bir hastalık varsa amniyosentez önerilir. Bazı metabolik hastalıklar kalıtsal geçiş gösterir. Anne ya da babada hastalık olmamasına karşın bunlar taşıyıcı olabilirler ve sorunu bebeklerine aktarabililirler. Her iki ebeveyneden de hastalıklı gen geldiğinde bebekte hastalık ortaya çıkar. Bu gibi duruların araştırılmasında amniyosentez yararlı olabilir. Akdeniz anemisi gibi hastalıklar ise bazı bölgelerde çok sık görülür. Bu gibi durumların varlığında da amniyosentez bebeğin hastalık taşıyıp taşımadığını anlamak için yararlı olabilir. Bir diğer konu da akraba evlilikleridir. Akraba evliliklerinde çiftin her ikisinin de taşıyıcı olma olasılıkları normal topluma göre daha yüksek olduğundan bbekte hastalık görülme riski yüksektir ve bu nedenle amniyosentez önerilebilir. Bu grup hastalarda amniyosentez şart değildir. Şart olan hamilelik öncesi ya da erken dönemde genetik danışmanlıktır. Genetik uzmanı sizden ve eşinizden detaylı bir öykü alarak risk oranınızı belirler ve amniyosenteze gerek olup olmadığına karar verir.
Pozitif tarama testi: Günümüzde genetik hastalıklar ve anomaliler açısından yüksek risk taşıyan hamilelikleri saptamak amacıyla bazı testler her hamile kadında rutin olarak uygulanmaktadır. Bu testlerden en sık kullanılan üçlü tarama testidir. Tarama testleri adından da anlaşılabileceği gibi anomali varlığını belirtmez sadece yüksek risk altındaki kişileri işaret eder. Bu testlerin pozitifi çıkması durumunda kesin tanıya ulaşmak amacıyla amniyosentez önerilir.
Ultrasonografide anomali saptanması: Hamilelik takibi sırasında yapılan rutin ultrason incelemelerinde anomali saptanması varlığında, anomali ile birlikte görülebilecek genetik bozukluk riskine göre amniyosentez önerilebilir.
Akciğer gelişiminin değerlendirilmesi: Erken doğum riski olan, ya da hamileliğin devamının anne ya da bebek açısından risk oluşturduğu durumlarda amnyon sıvısından örnek alınarak lesitin/sfingomeyelin gibi bazı maddelere bakılarak akciğer olgunlaşmasının tamamlanıp tamamlanmadığında karar verilebilir. Yenidoğan yoğun bakım şartları günümüzde çok iyi düzeye gelmiştir. Ülkemizde de iyi merkezlerde 24-25 haftalık bebekler yaşatılabilmektedir. Bu nedenle akciğer gelişimi değerlendirmek amacıyla amniyosentez uygulaması artık eskisi kadar popüler değildir.
Polihdramniyos: Amniyon sıvısının normalden fazla olması durumunda anne adayını rahatlatmak amacıyla amniyosentez yapılarak bir miktar sıvı alınabilir
