CHARCOT-MARIE-TOOTH hastalığı üç doktor tarafından tanımlandıktan sonra
1886 yılında bu ismi almıştır. Profesör Jean-Martin Charcot (1825-1893)
Pariste önceleri barut fabrikası iken sonradan Salpetriere Hastanesi
adını alan ve halen ayakta duran hastanede birlikte çalıştıkları
öğrencisi Pierre Marie (1853-1940) ve Londra’da Dr.Howard Tooth
(1926-1956)
CMT aynı zamanda peroneal muskuler atrofi olarak ta anılır (PMA) ,çünkü
ilk olarak ayağı yukarı doğru kaldırmayı sağlayan ve baldırın ön
kısmından aşağı inen peroneal kas etkilenir. Zayıflamış peroneal kas
dağınık yürümeye, düşük ayak ise takılıp düşmeye neden olduğundan parmak
uçları kurtuluncaya kadar hasta bacağını kaldırma gereğini
hisseder,yere koyduğunda ise ayak bir tarafa eğilir.
CMT nin üçüncü ve en son adı HMSN yani (herediter motor and sensoriel
neuropathy) kalıtsal motor ve duyu siniri bozulmasıdır. Bu isim sendromu
daha eksiksiz tanımlamaktadır çünkü CMT kalıtsaldır, hem hareket ve hem
de duyu sinirlerini etkileyebilir. Çoraplarının üzerinden bacak veya
ayaklarıyla hissedemeyen,ayak bilek ve parmaklarını oynatamayan ve hatta
dizden alt tarafını hiç hareket ettiremediği gibi hiçbir şey
hissetmeyen hastalar vardır. En çok görülen de hareket kaybıdır.
CMT, sinir üzerindeki myelin veya miyelin izolasyon kılıfının bozulmadan
sağlam durumda kalamaması ve buna bağlı olarak beyinden alınan
mesajların sinirler vasıtasıyla kaslara düzenli iletilememesi nedeniyle,
primer bir sinir hastalığıdır. Bu da, doğuştan normal yapıda kasları
olan CMT hastalarını muskuler distrofisi olanlardan ayırteder. Kas
atrofisi CMT’nin sinirleri etkilemesinden ve beyinden gelen hareket
mesajlarının düzenli iletilmemesinden kaynaklanır. Bu nedenle,
kullanılıyor olsa da kaslar atrofiye olabilir.
Muskuler distrofisi olanların ise doğuştan kaslarıyla ilgili sorunları
vardır. Pek tanınmamasına rağmen CMT nadir bir hastalık değildir. Aile
içinde nesilden nesile taşındığı halde bile bazı insanlar nasıl hasta
oldukları hakkında fikir sahibi olamamışlardır. Doğru teşhis konan bir
üye ailedeki herkes için bir ışık teşkil etmektedir. CMT Tip 1A bu
hastalık genini taşıyan ebeveynden kalıtımla geçer. Bu dominant geçiş
formudur. Ayrıca x kromozomuna bağlı olarak otozomal resesif geçiş te
meydana gelmektedir.CMT kalıtım yoluyla 3 şekilde geçmektedir fakat
olayların çoğunda otozomal dominant örnekler vardır bu da ebeveynden
kardeşiğa doğrudan geçişi ifade eder. Bu kalıtım formunda her
hamilelikte,kardeşiğun CMT hastası olma şansı %50 dir.
CMT kalıtım yoluyla soydan soya geçtiği gibi, önceki nesillerde bu
hastalığı taşıyan kimse olmadığı halde spontan mutasyon yoluyla genetik
yapıda meydana gelen bir defektle hastalık ortaya çıkmakta ve o andan
itibaren sonraki nesil bireyleri için bir risk faktörü oluşturmaktadır.
En çok görülen CMT tipi 17. kromozomdaki periferal myelin protein
genindeki dublikasyonun yol açtığı tiptir.
