Amniyosentez ve Gebelik
Amniyosentez nedir?
Bebeğiniz tüm hamileliğiniz süresince amniyon kesesi adı verilen bir
kese içinde gelişimini sürdürür. Bu kesenin içi amniyon sıvısı adı
verilen bir sıvı ile doludur. Amniyon sıvısı statik bir sıvı olmayıp
sürekli emilim ve yapım halinde bulunur. Sıvının ana kaynağı bebeğin
akciğerleri ve boşaltım sistemidir. Bu sıvı aynı zamanda bebekten
dökülen hücreleri de içerir. Bu hücreler bebeğinizin tüm hücreleri ile
aynı genetik yapıya sahip olduklarından incelenmeleri bebeğinizin
genetik durumu hakkında bilgi verir.
Amniyosentez bebeğinizin içinde yüzdüğü amniyon sıvısından ince bir iğne
yardımıyla örnek alınması demektir. En sık uygulanan anne karnında tanı
yöntemlerinden birisidir. İlk kez 1882 yılında fazla olan amniyon
sıvısının miktarını azaltmak için uygulanmıştır. Daha sonraları ise kan
uyuşmazlığı olan çiftlerde bebeğin etkilenme derecesini saptamak için ya
da erken doğum tehditi olgularında bebeğin akciğer olgunlaşmasının
yeterli olup olmadığını değerlendirmek amacıyla kullanım alanı
bulmuştur. Günümüzde ise başta bebekteki bazı doğum defektlerini ve
genetik bozuklukları saptamak olmak üzere pek çok nedenle gebeliğin
ikinci trimester'ında uygulanan bir testtir. Tıp alanında ve gebelik
takibinde pek çok modern gelişme lmasına rağmen amniyosentez hala daha
en yeterli bilgiyi sağlayan altın değerinde bir testtir.
Amniyosentezin en sık uygulanan prenatal test olduğunu belirtmiştik.
Koriyonik villus örneklemesi (CVS) gibi diğer bazı testler ise doğumsal
anomalilerin pek çoğunu saptamakla birlikte amniyosentez kadar etkili
değillerdir. CVS gebeliğin daha erken döneminde yapılmakla birlikte
amniyosenteze göre daha yüksek oranda düşük ve başka komplikasyon
riskleri taşır. Bazı araştırmalar CVS sonrası çok düşük oranda el ve
ayak parmaklarında doğum anomalilerine rastlanabildiğini ileri
sürmektedirler.
Bebeklerin bir kısmı çeşitli anomaliler ile doğarlar. Bunlardan bazıları
yaşam ile bağdaşmazken bazıları hayati olmamakla birlikte bireyin ve
çevresinin hayat kalitesini olumsuz yönde etkileyebilir. Bu gruba en
güzel örnek down sedromudur.
Amniyosentez ve diğer tüm prenatal testlerin (anne karnında teşhise
yönelik testler) amacı özellikle tedavi olanağı olmayan genetik
hastalıklar başta olmak üzere bu hastalıkları ve anomalileri mümkün
olduğunca erken dönemde saptamak, anne baba adaylarına hastalık ve
bebeğin dünyaya geldikten sonraki olası durumu hakkında bilgi vermek ve
yine onların kararı ve onayıyla mümkün olduğunca erken dönemde gebeliğin
sonlandırılmasını sağlamaktır. Bazı anne baba adayları Down sendromu
gibi yaşam ile bağdaşan anomalilerin varlığında hamileliği devam ettirme
yönünde karar verebilirler. Bu tamemen çiftlerin seçimi olup yasal ya
da vicdani hiçbir zorlama mevcut değildir. Benzer şekilde amniyosentez
yapılıp yapılmaması kararı da yine yalnizc çifte aittir. Doktorunuz sizi
amniyosenteze zorlamaz, sadece önerir.
Amniyosentez kimlere önerilir?
Amniyosentez hem invazif bir girişim olduğu için hem de az da olsa düşük
riski taşıdığı için rutin olarak her hamile kadına önerilmez.
Kromozomal ya da genetik doğum defekti ya da bazı malformasyonlar
açısından yüksek risk altında olduğu saptanan kadınlrda önerilen bir
testtir. Genel olarak amniyosentez önerilmesi gereken durumlar
şunlarıdır:
İleri anne yaşı: Down sendromu başta olmak üzere bazı genetik
hastalıkların görülme riski kadının yaşı ile paralel olarak artış
göstermektedir. Eğer anne adayının yaşı beklenen doğum tarihinde 35 ya
da daha fazla olacak ise amniyosentez yapılması önerilir. İleri anne
yaşı en sık amnyosentez önerilen durumdur.
Pozitif öykü: Daha önceki bir hamilelik genetik bir sorun nedeni ile
sonlandırıldıysa ya da nöral tüp defekti, spina bifida gibi doğum
defektli bir bebek öyküsü varsa sonraki hamileliklerde amniyosentez
önerilir.
Bilinen genetik hastalık varlığı: Anne ya da baba adayında, ya da yakın
akrabalarında bilinen genetik bir hastalık varsa amniyosentez önerilir.
Bazı metabolik hastalıklar kalıtsal geçiş gösterir. Anne ya da babada
hastalık olmamasına karşın bunlar taşıyıcı olabilirler ve sorunu
bebeklerine aktarabililirler. Her iki ebeveyneden de hastalıklı gen
geldiğinde bebekte hastalık ortaya çıkar. Bu gibi duruların
araştırılmasında amniyosentez yararlı olabilir. Akdeniz anemisi gibi
hastalıklar ise bazı bölgelerde çok sık görülür. Bu gibi durumların
varlığında da amniyosentez bebeğin hastalık taşıyıp taşımadığını anlamak
için yararlı olabilir. Bir diğer konu da akraba evlilikleridir. Akraba
evliliklerinde çiftin her ikisinin de taşıyıcı olma olasılıkları normal
topluma göre daha yüksek olduğundan bbekte hastalık görülme riski
yüksektir ve bu nedenle amniyosentez önerilebilir. Bu grup hastalarda
amniyosentez şart değildir. Şart olan hamilelik öncesi ya da erken
dönemde genetik danışmanlıktır. Genetik uzmanı sizden ve eşinizden
detaylı bir öykü alarak risk oranınızı belirler ve amniyosenteze gerek
olup olmadığına karar verir.
Pozitif tarama testi: Günümüzde genetik hastalıklar ve anomaliler
açısından yüksek risk taşıyan hamilelikleri saptamak amacıyla bazı
testler her hamile kadında rutin olarak uygulanmaktadır. Bu testlerden
en sık kullanılan üçlü tarama testidir. Tarama testleri adından da
anlaşılabileceği gibi anomali varlığını belirtmez sadece yüksek risk
altındaki kişileri işaret eder. Bu testlerin pozitifi çıkması durumunda
kesin tanıya ulaşmak amacıyla amniyosentez önerilir.
Ultrasonografide anomali saptanması: Hamilelik takibi sırasında yapılan
rutin ultrason incelemelerinde anomali saptanması varlığında, anomali
ile birlikte görülebilecek genetik bozukluk riskine göre amniyosentez
önerilebilir.
Akciğer gelişiminin değerlendirilmesi: Erken doğum riski olan, ya da
hamileliğin devamının anne ya da bebek açısından risk oluşturduğu
durumlarda amnyon sıvısından örnek alınarak lesitin/sfingomeyelin gibi
bazı maddelere bakılarak akciğer olgunlaşmasının tamamlanıp
tamamlanmadığında karar verilebilir. Yenidoğan yoğun bakım şartları
günümüzde çok iyi düzeye gelmiştir. Ülkemizde de iyi merkezlerde 24-25
haftalık bebekler yaşatılabilmektedir. Bu nedenle akciğer gelişimi
değerlendirmek amacıyla amniyosentez uygulaması artık eskisi kadar
popüler değildir.
Polihdramniyos: Amniyon sıvısının normalden fazla olması durumunda anne
adayını rahatlatmak amacıyla amniyosentez yapılarak bir miktar sıvı
alınabilir.
Amniyosentez ne zaman yapılır?
Bebeğin amniyon sıvısından örnek almak için en uygun zaman son adet
tarihinden itibaren hamileliğin 16-18. haftaları arsıdır. Sonuçlar
genelde 1-2 hafta içinde bazan daha geç çıktığından bu haftalarda
yapılması idealdir. Son zamanlarda erken amniyosentez (15. haftdan önce)
uygulansa da hem laboratuvar şartları hem de işlemden kaynaklanan
risklerin yüksekliği nedeniyle pek tercih edilmemektedir. Bu uygulama
henüz deneysel aşamadadır.
Amniyosentez nasıl yapılır?
Amniyosentez işlemi esnasında çok ince bir iğne ile bebeğin içinde
yüzdüğü amniyon kesesine girilir ve sıvı çekilir. İşlemden önce detaylı
bir ultrason incelemesi yapılarak bebeğin durumu ve pozisyonu
değerlendirilir. Daha sonra amniyosentez için uygun bir alana karar
verilerek hazırlıklara başlanır. İşlem sırasında iğnenin bebeğin
plasentasından geçmeyeceği bebekten uzakta bir bir alan bulmak
önemlidir.
İşlemden önce hamile kadın ultrason masasında sırtüstü uzanır. İğnenin
girileceği alan antiseptik solüsyonlar ile temizlendikten sonra karın
steril örtü ile örtülür. Bir doktor ultrason ile işlemi gerçekleştirecek
olan doktora rehberlik eder. İşlem tek kişi ile yapılacak ise özel
tasarlanmış ultrson guide'ları kullanılmalıdır. İşlemi yapacak olan kişi
ultrason görüntüsü altında iğneyi karın üzerinden yerleştirir ve önce
karın katlarını daha sonra rahim kasını geçerek amniyon kesesine girer.
İğnenin ucunu ultrasonda gördükten sonra arkasına bir enjektör takarak
yaklaşık 20 mililitre sıvı alır.Bu aşamada bebeğin tüm amniyon sıvısının
miktarı yaklaşık 200-300 mililitredir. Alınan sıvının kanlı olmaması
gerekir. Yeterli miktarda sıvı alındıktan sonra iğne tek bir hamlede
çıkarılır ve işlem tamamlanmış olur. Alınan sıvıyı bebek 1-2 saat içinde
yeniden üretir
Daha sonra ultrasonografi ile bebek ve kalp atımları yeniden
değerlendirilir. Hasta 10-15 dakika dinlendirildikten sonra evine
gönderilebilir. Alınan sıvı oda sıcaklığında muhafaza edilerek
laboratuvara gönderilir. Tüm işlem 1-2 dakika kadar sürer.
Alınan sıvıda ne gibi işlemler yapılır?
Amniyon sıvısı bebeğe ait canlı hücreler içerir. Bu hücrelerin kaynağı
bebeğin solunum , sindirim, boşaltım sistemi ve cildinden dökülen
hücrelerdir. Alınan sıvı laboratuvarda ayrıştırıldıktan sonra hücreler
kültür ortamınada çoğaltılır ve elde edilen hücrelerde genetik inceleme
yapılır. Eğer amniyosentez bebeğin akciğer gelişimini değerlendirmek
amacıyla yapılıyor ise laboratuvara gönderilmez. Değerlendirme aynı anda
yapılabilr.
Sonuçlar ne zaman alınır?
Amniyosentez sonuçları iki aşamalı olarak değerlendirilebilir. İlk
planda florasan teknik ile (FISH) hücrelerin genetik yapısı incelenir.
FISH 2-3 gün içinde sonuçlanır fakat her zaman kesin sonuç vermeyebilir.
Kesin sonuç için hücre kültürlerinin beklenmesi gerekir. Bu genelde 1-3
haftarasında zaman alır. FISH yöntemi her yerde uygulanmayan sadece
belirli laboratuvarlarda uygulanan güncel bir yöntemdir.
Amniyosentez güvenli midir?
Her yıl dünyada milyonlarca kadında amniyosentez yapılmaktadır ve bu
anne adaylarıın hepsinin zinhini kurcalayan temel soru budur. Ultrasonun
yaygın olmadığı dönemlerde işlem körlemesine yapıldığından riskler daha
yüksekti. 1976 yılında geniş kapsamlı bir araştıma sonucu Amerikan
Ulusal Sağlık Enstitüleri gebeliğin ikinci trimesterında yapılan
amniyosentezin güvenli olduğu yönünde görüş bildirmiştir. Ancak tüm
invazif girişimlerde olduğu gibi amniyosentezde de bazı riskler vardır.
Bu riskler şunlardır:
Düşük: Amniyosentez önerilen çiftleri en fazla endişelendiren konu
olmakla birlikte amniyosenteze bağlı düşük riski son derece azdır.
Amerikan Hastalık Kontrol ve Önleme Merkezinin verilerine göre
amniyosenteze bağlı düşük riski 200-400 işlemde 1'dir. İşlemi yapan
kişinin tecrübesi ile düşük riski arasında ilişki olduğu
düşünülmektedir. Düşük riski erken amniyosentezde daha fazladır. 1998
yılında Kanada'da yapılan bir araştırmada erken amniyosentez sonrası
düşük riski %2.6 olarak bulunmuştur. Bu oran ikinci trimestarda yapılan
amniyosentezlerde %0.8'dir. Günümüzde kabul edilen görüş amniyosentezin
düşük riskini sadece %1 oranında arttırdığıdır (%1 düşük riski taşır
demek değildir).
Enfeksiyon: Amniyosentez sonrası enfeksiyon görülme riski 1000'de birden
daha azdır. Steril şartların sağlandığı durumlarda son derece nadir
olarak görülür.
Su gelmesi: Yaklaşık %1 olguda vajinadan az miktarda sıvı gelebilir.
Sıvı kaçağının yeri iğnenin giriş deliğidir. Amniyon zarı 1-2 gün içinde
kendini onarır ve sıvı kaçağı kaybolur.
Su kesesinin açılması: Çok nadir karşılaşılır. Bu durumda gebeliğin
sonlandırılası gerekir.
Plasenta veya kordonun zedelenmesi : Nadir görülen bir komplikasyondur.
Erken doğum eylemi: Nadir görülen bir komplikasyondur.
İşlemin başarısız olması: Uygun bir giriş alanı bulunamadığında ya da
amniyon zarı rahim duvarından ayrılıp içeri doğru bombeleştiğinde
iğnenin kese içine girmesi mümkün olmyabilir. Bu gibi bir durumda işlem
birkaç gün sonra tekrarlanır.
Bebeğin zarar görmesi : İşlem ultrason altında yapıldığından son derece
nadir olarak karşılaşılır. En sık olabilecek olan problem iğne
batmasıdır. Bu durum bebekte kalıcı bir zarar yaratmaz.
İşlemin tekrarlanması: Alınan sıvı miktar olarak yetersiz ise ya da çok
kanlı ise birkaç hafta sonra işlemin tekrarlanması gerekebilir. Bazı
durumlarda tek bir girişte kese içine ulaşılamaz. Birden fazla giriş
yapıldığında tüm riskler artar.
İşlem için herhangi bir ön hazırlık gerekir mi?
Hayır. Amniyosentez öncesinde herhangi bir hazırlık yapmanız gerekmez.
Bazı durumlarda mesanenizin dolu olması işlemi kolaylaştırabileceğinden
doktorunuz su içmenizi önerebilir.
İşlem sırasında acı olur mu?
Hayır. Amniyosentez genelde ağrısız bir işlemdir ancak iğne rahim kasına
girerken ve çıkarken adet sancısı tarzında kramplar olabilir. Bundan
daha fazla bir rahatsızlık sık karşılaşılan bir durum değildir.Bu
nedenle lokal aneztezi uygulanmaz.
İşlem sonrası nelere dikkat etmek gerekir?
Amniyosentez sonrası yatak istirahati ya da aktivite kısıtlaması gerekli
değildir. 24 saat süre ile ağır fiziksel aktiviteden kaçınılması, 15
dakikadan daha uzun ayakta durulmaması önerilir.
Eğer kan grubunuz Rh (-), eşiniz de Rh(+) ise işlem sonrasında koruyucu
iğne yapılması gerekir.
Çoğul gebeliklerde amniyosentez yapılabilir mi?
Evet. Çoğul gebelikler amniyosentez için kontraendikasyon oluşturmazlar.
Eğer mümkün ise tek bir iğne girişi ile tüm bebeklerden ayrı ayrı sıvı
almak idealdir. Bir bebeğin kesesine girilip sıvı alındıktan sonra kese
içine indigokarmen adı verilen renkli bir sıvı verilir. Bu sıvının
bebeğe herhangi bir zararı yoktur. Amaç sıvı alınan bebeği
belirlemektir. Daha sonra ultrason eşliğinde diğer bebeğin kesesine
girildiğinde eğer renkli sıvı gelir ise yanlış kesede olunduğu belli
olur ve bu sayede aynı bebekten iki defa sıvı alınmasının önüne
geçilebilir. Tek bir kese içinde bulunan monoamniyotik ikizlerde ise
böyle bir şans yoktur.
Normal olarak bulunan bir sonuç bebeğin sağlıklı olacağını garanti eder
mi?
Yüksek risk saptanan anne adaylarının %95'inde prenatal testlerin sonucu
normal olarak bulunur. Ancak hiçbir perinatal test sağlklı bir bebek
için %100 garanti veremez çünkü bazı anomaliler doğumdan önce hiçbir
şekilde saptanamaz. Bebeklerin %3-4'ü anomalili olarak doğarlar.
Amniyosentezin kromozomal anomalileri saptamadaki başarısı %99.4 ile
%100 arasında değişir.
Amniyosentez ile saptanan anomaliler tedavi edilebilir mi?
Günümüzde pekçok defekt doğum öncesi saptanabilmekte ancak çok azı
tedavi edilebilmektedir. Down sendromu gibi genetik hastalıkların
tedavisi ne yazık ki mümkün değildir.
Amniyosentez sonrası doktorunuzu aramanız gereken acil durumlar:
Eğer
Kasılmalarınız ya da şiddetli kramplarınız olursa
Vajinal kanamanız olursa
Vajinal sıvı kaçağı fazla miktarda olur ya da 1-2 günden uzun sürerse
Ateşiniz 37.5 derecenin üzerine çıkarsa
Kötü kokulu bir akıntınız olursa
zaman kaybetmeden doktorunuzu aramalısınız
Kaynak:
Dr.Alper MUMCU
[Linkleri görebilmek için üye olun veya giriş yapın.]
