TANIM:
ALS 19. yüzyıldan beri bilinen, sinsi başlangıçlı, ilerleyici ve ön
boynuz hücre dejenerasyonuyla seyreden bir hastalıktır. ALS'nin nedeni
hala bilinmese de 1990'lı yıllarda hastalığın fizyolojisinin
anlaşılmasına ilişkin önemli adımlar atılmıştır. Bazı ailevi ALS
tiplerine neden olan gen bulunmuş, ilk ALS ilacı piyasaya verilmiş,
hastalığın hayvan modeli gerçekleştirilmiş, ALS'de motor sinir
hücrelerinin ölüm mekanizması konusunda çok önemli bilgiler
edinilmiştir. Bazı bilim adamları hastalığın nedeninin keşfedilmesinin
an meselesi olduğunu düşünüyor. Bu durumda kesin tedavinin mümkün olması
da beklenebilecek
ALS'de omurilikte lateral sinirlerin dejenerasyonu sonucu kaslar
skleroza uğrar. Hastalık ABD'de Lou Gehrig hastalığı olarak biliniyor.
Bazı Avrupa ülkelerinde MNH yani motor sinir hastalığı ya da Charcot
hastalığı olarak da geçiyor. Aslında MNH, ALS'nin de içinde olduğu ön
boynuz hastalıklarının genel adı. Fransız nörolog Charcot ilk kez 1874
yılında hastalığın özelliklerini tanımlamış, omurilik ve kas
belirtilerine dayanarak ALS ismini vermişti. Uluslararası metinlerde
ALS/MND olarak da geçmektedir.
NEDENLER:
Tüm ALS vakalarının yaklaşık %10'unda hastalığın ailesel olduğu
saptanmış. Ailesel ALS'nin yaklaşık %20'sinde serbest radikalleri
parçalayan süperoksit dismutaz tip I geninde mutasyon bulunuyor. Yani
toplam popülasyonun ancak %2'sinde hastalığın nedeni biliniyor. Kalan
%98 hastada hastalığın nedenine ilişkin pek çok teori bulunuyor. Bunlar
şöyle sıralanabilir:
•Glutamat eksitotoksisitesi
•Oksidatif hasar
•Protein agregatları
•Otoimmün kaynaklı kalsiyum akımı
•Viral enfeksiyonlar
•Sinir büyüme faktörü eksikliği
•Apoptoz (programlı hücre ölümü)
•Travma
•Çevresel toksinler
KLİNİK BULGULAR:
ALS hastalarında beklenen ömür ortalama tanıyı takiben 2-5 yıl kadardır.
Tanı koyulduğunda genellikle hastalık % 20-50 arasında ilerlemiş
durumdadır. Hastalığa yakalananların yarısı tanıdan sonra üç yıldan
fazla yaşayabilirler. ALS'li hastaların %20 kadarı beş yıl ve üzerinde
bir yaşam süresine sahip olabilir. Yirmi yıl yaşayanların oranı ise %5
civarındadır.
ALS'li hastaların arasında hastalık ilerlemesinin durduğu ve az da olsa
semptomların tamamen ortadan kalktığı vakalar da görülmüştür.
Üst motor sinirlerin yani beynin motor korteksinin hasarı sonucu kas
spastisitesi ve katılık oluşur. Beyin sapı ve omurilikte bulunan alt
motor sinirlerin hasarı ise kas güçsüzlüğü, atrofi ve fasikülasyonlara
neden olur. ALS genellikle hem üst hem de alt motor sinirleri tutar.
Hastalığın başlangıç belirtileri çok hafif olduğundan çoğu kez
farkedilmeyebilir. Hastaların %25'inde konuşma, yutkunma fonksiyonları
etkilenirken %50'sinde kollarda, %20'sinde ise bacaklarda ilk belirtiler
görülür. Hastalık genellikle kol ve bacaklarda olmak üzere kas
güçsüzlüğü ile başlar. Konuşma, çiğneme ve nefes alma etkilenir. Yutma
zorluğu nedeni ile ağızda tükürük birikmesi de konuşmayı zorlaştırır.
Kaslarda zamanla atrofi gelişir. Kol ve bacaklar incelir. Özellikle el
ve ayak kaslarında seyirme ve kramplar olabilir. Kişi kol ve bacaklarını
iyi kullanamaz. Kontrol edilemeyen ağlama ve gülmeler olabilir.
Başlangıç belirtileri her hastada aynı olmaz. Kimi hasta halının
saçaklarına takılmaya, tökezlemeye başlar; kimi hasta eşyaları
kaldırmakta zorlanır, kimisi de konuşurken kelimeleri yuvarladığını
farkeder.
Kas güçsüzlüğü önce bir kas grubundan başlar, yavaş yavaş diğer kas
gruplarına yayılır. Kaslardaki iş görememenin derecesi ve hastalığın
ilerleyişi hastadan hastaya değişir. Solunum kaslarının giderek daha
fazla etkilenmesi ve buna bağlı solunum güçlüğü hastalıkta gelinen son
aşama olur.
Hastalıkta genel olarak duyular, idrar ve barsak işlevleri, cinsel
işlevler etkilenmez. Kalp kası zarar görmez. Göz kasları çoğu kez en son
etkilenen kas grubu olur, kimi zaman da hiç etkilenmez. Kişinin zihni
yetenekleri normaldir.
GÖRÜLME SIKLIĞI:
Hastalık her kesimden insanda görülebilmesine karşın ALS'ye erkeklerde
ve yaşlılarda daha fazla rastlanır. Ortalama başlangıç yaşı 55 olsa da,
son zamanlarda daha genç kişilerde teşhis edildiği gözleniyor. 12
yaşında da, 98 yaşında da ALS vakası olmuş bugüne dek.
Hastalığın insidansı 100.000'de 0.5-2.4 olarak veriliyor. Prevalansın
ise 100.000'de 11 olduğu tahmin ediliyor. ABD'de halen 30.000'in
üzerinde ALS hastası bulunuyor. Bu sayıya her yıl 3.000 ile 5.000
arasında tanısı yeni koyulan hasta ekleniyor.
Tüm ALS hastalarının yaklaşık %10'unda hastalık kalıtsaldır. Bu duruma
ailevi ALS deniyor. Kalıtımla ilgisi olmayan tipe ise sporadik ALS
denir.
TEŞHİS:
ALS'ye spesifik bir test yoktur. Pek çok nörolojik hastalık aynı
semptomları vermesine karşılık bunların çoğunluğunu tedavisi mümkün
durumlar oluşturur. ALS teşhisi ayırıcı tanı ile diğer nörolojik
hastalıkların dışlanmasıyla elde edilir.
•Elektromiyogram, sinir ileti hızı (NCV) gibi elektrodiyagnostik testler
•Yüksek çözünürlüklü protein elektroforezi, tiroid ve paratiroid hormon
düzeyleri, ağır metallerin varlığını araştırmak için 24 saat idrar
toplanması dahil kan ve idrar analizleri
•Beyin omurilik sıvısı incelenmesi
•Manyetik rezonans görüntüleme dahil röntgen incelemeleri
•Servikal omuriliğin miyelogramı
•Kas ve/veya sinir biyopsisi
•Ayrıntılı nörolojik muayene
Bazı kişilerde sonradan ALS'nin sık rastlanan türüne dönüşebilen bazı motor sinir hastalıkları görülür. Bunlar:
Progresif bulbar felç: Beyin sapını etkileyerek konuşma ve yutma güçlüğüne neden olur.
Progresif kas atrofisi: Alt motor sinirleri etkileyerek iskelet kaslarında güçsüzlüğe neden olur.
Primer lateral skleroz: Üst motor sinirleri etkileyerek spastisiteye neden olur, ilerleyişi daha yavaştır.
TEDAVİ VE PROGNOZ:
Hastalığın nedeni henüz belirlenmediği için ALS ancak semptomatik olarak
tedavi edilebiliyor. Doğrudan nedene yönelik bir ilaç bulmak için
araştırmalar sürüyor. Bu zamana dek ise komplikasyonların önlenmesi,
olabilecek en fazla işlevselliğin sağlanması ve hastanın yaşam
kalitesinin mümkün olduğunca yüksek tutulması başlıca tedavi hedefini
oluşturuyor. Hastalığın ileri evrelerinde hastanın bilinci yerinde
olmasına karşın felç gelişeceğinden ve hasta yatağa bağımlı durumda
olacağından hemşire veya başka bir yardımcı destek görevlisi
gerekecektir. ALS tedavisinin uzun süreceği ve yüksek maliyetli olacağı
akılda tutulmalıdır.
ALS hastalarının takip ve tedavisi birçok farklı alanda çalışan hekim ve
diğer sağlık personelinin koordinasyon içinde hizmet vermesini
gerektiriyor. Hasta yakınları da bakım ve takipte çok önemli bir rol
oynadığından bu kişilerle hızlı ve kapsamlı bir işbirliği sağlanması
özel bir önem taşıyor.
Diğer kronik ve ciddi hastalık tablolarında olduğu gibi ALS'de de
anksiyete ve depresyon sık karşılaşılan bir durum olduğu için psikolojik
yaklaşım hızla planlanmalıdır. İlaç tedavisi, psikolojik danışma
yanında destek gruplarıyla ilişkiye geçilmesi hasta ve yakınlarının
yalnız olmadıklarını hissettirmesi açısından çok önemlidir. Halen
Türkiye'de ALS Çalışma Grubu ile de işbirliği yapan, yardımlaşma ve
paylaşımı hedefleyen bir oluşum olan ALS-MNH Derneği bulunmaktadır.
Hastalığın ilerlemesini etkileyen ilk ilaç olan riluzol 1995 yılında
Amerika'da ruhsat aldı. Bu etken maddenin motor sinir harabiyetine neden
olduğu düşünülen uyarıcı bir nörotransmiter olan glutamatı engellediği
sanılıyor. İlacın hastalığın ilerlemesini yavaşlattığı, hastanın ömrünü
uzattığı, hastanın daha uzun süre iş görmesini sağladığı düşünülüyor. Beslenmenin önemi
ALS'ye yönelik tedavi sağlayan ilaçlar bulunana kadar hayat kalitesini
artırmak için yapılabileceklerden bir diğeri de beslenmeye özen
göstermek. İtalya'da gerçekleştirilen yeni bir çalışma sondayla yapılan
iyi bir beslenmenin ALS'de hayatta kalma oranını artırdığı
gösterilmiştir.
Solunum desteği
ALS eninde sonunda solunum kaslarındaki güçsüzlüğe bağlı olarak solunum
yetmezliğine neden olur. Bu nedenle hastalığa yakalananların yarısı
solunumlarını cihazla yapay olarak sürdüremezlerse üç yıl içinde
kaybedilirler. Aslında mekanik solunum sağlandığı ve ortaya çıkan diğer
komplikasyonlar giderildiği sürece ALS fatal bir hastalık değildir.
Yapay solunum nazal veya trakeostomi aracılığıyla yapılabilir. Konuşma
ve yutması iyi olup fazla ağız salgısı olmayan hastalarda nazal solunum
denenebilir. Daha ucuz olan bu yöntem basit bir maskeyle kolaylıkla evde
uygulanabilir. Nazal solunum uygun hastalarda solunumun rahatlatılması
ve ömrün uzatılmasına yardımcı olan mükemmel bir seçenektir. Özellikle
bulbusun etkilendiği hastalarda tercih edilen trakeostomi ise uzun
süreli yaşam desteği sunar.
Hastalarla işbirliğinin önemi
ALS'li hastalarla yakınlarına yapay solunumla ve diğer tedavi
uygulamaları ile ilgili yeterli bilgi verilmeli, en uygun yönteme
kendilerinin karar vermesi sağlanmalıdır. Her bireyin kendi hayatı ile
ilgili kararları alma hakkı olduğu unutulmamalıdır. Bu nedenle hasta ve
yakınlarının hastalıkla ilgili tüm bilgilere ulaşma, tedavi
seçeneklerinin hepsini bilme, tedaviye başlama ve tedaviyi sonlandırma
haklarının gözetilerek hareket edilmesi, her aşamada işbirliğine özen
gösterilmesi önemlidir.
Halen ALS hastasının karşılaştığı sorunların çözümüne yönelik çeşitli
yaklaşımlar bulunmaktadır. Etkin bir bakım ile karşılaşılabilinecek
komplikasyonlar engellenebilir, ömür uzatılabilir ve mümkün olan en iyi
hayat kalitesine ulaşılabilir. Oluşabilecek değişikliklere hazırlıklı
olup hızla uygun çözümlerin bulunması ALS hastasına daha sağlıklı bir
hayatın sunulması açısından büyük önem taşır.
